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第期║.05.15

前段时间，网络上流传着这样一则视频：

6岁地贫女孩广州求医，得知捐髓者悔捐后瞬间大哭：

视频中的小女孩名叫欣欣，是重型地贫患者，6年来一直接受输血治疗。爸爸说老家的血液比较紧张，哪里有血他们就带孩子去哪里。

这次，得知骨髓库有配型成功的捐赠者，他们马上带着孩子去做移植准备，化疗6天，花了10多万，对方却在最后一刻反悔，根治的希望刹那间破灭……

采访中欣欣一边哭着抹眼泪一边说：“我想开开心心的”，孩子小小的愿望，听着令人心碎！

很多人可能觉得，这种情况毕竟是少数。但实际上，像欣欣这样重度地贫的孩子并不少。

据统计，我国目前有万人是地贫基因携带者。广东、广西、海南等地区是我国地贫的高发区域，其中，尤以广东地贫基因携带率最高，为16.8%，每6个广东人中，就有1个人携带地贫基因。

而很多地贫基因携带者，自身并不知情。尽管不影响正常生活，但如果夫妻双方都是地贫基因携带者，那么，有25%的概率会生下重型地贫的孩子。

一旦确诊为重型地贫，孩子的一生都将要与之抗争。持续不断的输血，高昂的治疗费用，对整个家庭都是沉重的打击。

因此，我国目前规定的孕前检查项目中，就要求进行地贫筛查。家长们切不可大意！

01什么是地贫？

地贫是地中海贫血症的简称，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是由于先天基因的原因，红细胞结构缺陷，导致红细胞容易被脾脏、肝脏的内皮细胞吞噬，而发生血管外溶血。

这种慢性的血管外溶血发生很缓慢，贫血的症状表现出来就很缓慢，有很多孩子，家长一开始并不知情，而是在后来的体检中才被发现。

02轻度的地贫有什么表现？

地贫属于贫血的一种类型，所以，临床表现和普通贫血有很相似的地方。早期孩子都会表现为疲倦、乏力，面色、指甲苍白，体力活动之后容易出现心悸、气促等情况。

但临床症状个体差异很大，有些表现明显，有些不明显，甚至有些孩子没有任何症状，到了成年后才发现自己是地贫患者。也有些孩子是长期慢性贫血，也可能会发展为重度贫血，进而影响正常的生长发育。

如果孩子有上述表现，建议及时就医进行筛查，由医生评估是否需要用化学药物维持治疗，早发现早干预，不能抱有侥幸心理。

03地贫的孩子是否终生都需要输血治疗？

是否需要输血治疗，要根据孩子地贫的严重程度来判断。

根据严重程度，地贫的孩子可分为输血依赖型和非输血依赖型两种，而非输血依赖型地贫的发生率，远比前者高得多。

上篇推文我们提到，儿童常见类型的贫血一般以血红蛋白含量来界定严重程度，但对地贫而言，血红蛋白量只是作为评估其是否需要输血治疗的一个界限，并不能依此断定地贫的严重程度。

一般情况下，是将血红蛋白持续小于70g/L作为一个分界线，除此之外，还需要结合孩子的发病年龄、脾脏大小、首次输血年龄和频率、有无生长发育延迟等数据来分析，才能粗略评估孩子地贫的严重情况（确诊还需进一步的检查）：

“

起病年龄大于2岁，血红蛋白量维持在70g/L以上，肝脾肿大中度以下的孩子更倾向于轻度或中度地贫，也就是非输血依赖型地贫。

但要注意，并不是所有非输血依赖型地贫，都可以完全不输血治疗。当孩子的身体状况因为疾病本身出现问题，比如生长发育迟缓、第二性征发育障碍，或有心血管疾病、生活质量差时，也推荐输血治疗来进行改善。

输血依赖型地贫，就需要通过定期的、规律的输血来治疗。值得庆幸的是，只要孩子坚持输血治疗，其他方面还是可以跟正常健康孩子一样生活的。

如果不想长期输血维持治疗，唯一的办法，就是像开头视频中的小女孩一样，找合适和骨髓进行配型，通过造血干细胞移植手术来达到临床治愈的效果。

04地贫的孩子日常护理应该注意什么？

?每年进行1-2次健康体检

轻度地贫的孩子，常常因为症状不明显而被忽视，事实上，地贫的孩子建议每年都要进行1-2次的健康体检，家长要细心记录好孩子的生长发育情况，生病时要及时治疗预防感染。

?不能随便补充铁剂、维生素B12、叶酸等

很多家长一听说贫血，就理所当然认为是营养性贫血（最常见的是缺铁性贫血、巨幼细胞贫血），还没了解清楚状况，就赶紧买来铁剂、维生素B12等来给孩子吃，抱着“反正补进去的都是营养，就算没用至少也没坏处”的侥幸心理，给孩子盲目补铁。

事实上，地中海贫血是非营养不良性贫血，补充这些造血原材料是无效的。不仅如此，由于地中海贫血的孩子，对铁的吸收能力比普通人强得多，即使不服用铁剂，地贫的孩子体内也会逐渐堆积铁，服用铁剂后，会直接造成孩子铁中毒，体内的铁沉积在心脏、肝脏等地方，破坏脏腑器官，影响孩子的正常生长发育。

05地贫基因携带者能不能生孩子？

答案肯定是能！

如果夫妻双方仅有一方是地贫基因携带者，生下来的孩子是健康的！

如果夫妻双方同时携带同一种类型的地贫基因，孩子将有1/4的几率为重型地贫患儿。

为避免下一代患儿的发生，建议男女双方都进行婚前体检，怀孕后，也应该按照规定进行地贫筛查，如果胎儿被诊断为重型β地贫，应及时中止妊娠，这是目前唯一能够避免生出重型地贫患儿的方法。

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