临床上每每提及「婴幼儿、发热、抽搐」，医生们首先想到的是热性惊厥（febrileseizure，FS），这当然是一种正常的诊断思路，因热性惊厥具有较高的发病率，使得其在神经科和儿科十分常见。

并且，热性惊厥具有年龄相关的自限性趋势，仅有少数发展为反复的无热惊厥，因此，在癫痫综合征的分类中被视为「习惯上不诊断为癫痫的癫痫发作」。这种「清奇」的设定和较高的发病率，无疑让热性惊厥在癫痫发作的诊疗史上占有特殊的一席。

但随着对与发热相关的癫痫或癫痫发作的研究进展，临床仅止步于「热性惊厥」的诊断是不够完善的，近年来尚有「热性惊厥附加症」、「遗传性癫痫伴热性惊厥附加症」等新鲜的名词来挑战我们的诊断水平。本文通过3个案例来帮助大家进一步区分与发热相关的癫痫发作。

1.案例一

患儿A，2岁5个月，患儿于1年前高热后（40℃）出现意识不清、肢体抽搐，伴双眼上翻、面色青紫，持续约1分钟左右症状缓解，此后未再发生类似情况。生长发育同正常同龄儿，足月剖腹产，否认窒息缺氧抢救史，否认类似家族史。查体无特殊，行脑电图检查未见明确棘尖慢波。

临床诊断：热性惊厥。

分析：热性惊厥起病年龄多在6个月到5岁之间，5岁以下小儿的发病率为3%～5%。可分为2种类型，简单热性惊厥和复杂热性惊厥，诊断要点见下表。复杂热性惊厥转变为癫痫的几率较简单热性惊厥高。

注：若是在简单热性惊厥的基础上，仅在24小时内出现1次以上发作，则诊断为简单热性惊厥附加症（simpleFSplus）。

患儿A体温达40℃时出现1次全面强直-阵挛（GTCS）发作，发作后无异常体征，到目前为止仅发作1次，EEG检查正常，故可进一步诊断为「简单热性惊厥」。

2.案例二

患儿B，６岁８个月，于年6月（1岁9月）感冒发热后出现意识障碍、口唇青紫，双眼向一侧凝视，1分后缓解；此后反复出现，均在发热后，每年1次，症状大致同前。未口服药物治疗。

年1月12日（6岁５个月）发热后再次出现发作，症状大致同前。头颅MRI检查未见明显异常，脑电图检查提示双侧全导大量高～极高幅尖慢波短程阵发，双侧枕后颞少量中～高幅3～4Hz慢波活动，左侧显著；右侧前颞区、中颞区、蝶骨电极少量尖慢波。

生长发育落后，1岁4个月会走，2岁余开始讲话，足月剖腹产，否认窒息缺氧抢救史，否认类似家族史。

临床诊断：热性惊厥附加症。

分析：热性惊厥附加症（febrileseizureplus，FS+）包括以下三种情况：①6岁以前除热性惊厥外，也有偶发的无热性GTCS；②6岁以后仍有热性惊厥；③6岁以后除了热性惊厥以外也有偶发的无热性GTCS。但无论是哪种情况，诊断FS+的前提是病程中除GTCS外没有其他的发作形式，并且排除其他的癫痫综合征。

若患儿的病程中出现了除GTCS以外的其他发作类型，如失神、肌阵挛、失张力、局灶性发作等，则不诊断FS+，应根据电-临床特征诊断某种癫痫类型或综合征。FS+预后良好。

患儿B在6岁以后虽仍有热性惊厥，但发作形式为复杂部分性发作，不符合FS+的诊断标准，不能诊断为FS+。患儿每次发作均在发热后，有局灶性发作表现，目前可诊断为「复杂热性惊厥」；结合患者EEG检查结果，患儿患「癫痫」的风险较高。

3.案例三

患儿C，４岁９个月，于年8月（9月龄）因发热出现意识丧失、肢体抽搐，伴双眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫，持续1分钟缓解。此后多次于发热是出现类似发作，未口服药物治疗。年10月（3岁）出现1次无热惊厥，症状大致同前。行头颅MRI、脑电图检查未见明显异常。

生长发育同正常同龄儿童，出生史无特殊。祖父有「癫痫」史，姑姑、表哥幼年有「高热惊厥」史。

临床诊断：热性惊厥附加症。

分析：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+），最初称为全面性癫痫伴热性惊厥附加症，主要用于描述一组与热性惊厥相关的家族遗传性癫痫，不作为对个体的诊断。在GEFS+家系中，先证者及其家族受累成员可具有不同的发作类型，也可伴有局灶性癫痫，多数有热性惊厥史，有些成员仅有单纯的FS或FS+。

患儿Ｃ在6岁前除热性惊厥外，也有偶发的1次无热性GTCS，且所有的发作均为GTCS发作；有癫痫家族史，姑姑、表哥幼年有「高热惊厥」史。故患儿Ｃ可诊断为FS+，家族为GEFS+。

4.要点总结

本文回顾的3个案例均是与发热相关的癫痫发作，其中案例2还出现诊断不完善的情况。尽管不完善的诊断可能不会引起治疗方案的大变动，但更准确、更全面的诊断始终是我们的追求，对预后、调整用药有一定指导意义。

编辑：周萌萌

题图来源：Shutterstock

投稿及合作：zhoumm

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参考文献

中华医学会儿科学分会神经学组，热性惊厥诊断治疗与管理专家共识（年实用版），中华实用儿科临床杂志,,32(18):-.