地中海贫血　　　　

地中海贫血，听着好高大上的名字，很多家长不明原因，对此不了解，贫血就是贫血嘛，干嘛叫个地中海贫血呢？和我们经常说的贫血有嘛不同吗？今天我们就来聊聊这个地中海贫血。

了解地中海贫血

说地中海贫血前，我们先要说贫血，儿童最常见的贫血是营养性缺铁性贫血，是因为造血物质----铁的不足而导致血红蛋白的减少。由于儿保知识的普及宣传，相信家长朋友们对缺铁性贫血都有了一定的了解。

而地中海贫血不同于缺铁性贫血，它是因红细胞破碎造成的，医学上管这个过程叫‘溶血’，其原因是珠蛋白生成障碍，为嘛它生成障碍了就会贫血和溶血呢？因为珠蛋白是血红蛋白的组成部分，所以血红蛋白会受影响。珠蛋白的生成障碍与基因突变或缺失有关，属于遗传疾病范畴；我们体内的红细胞也会因此发生变化，表面变得僵硬，在骨髓或微循环中被破坏掉，属于溶血过程；因而。此贫血不同于缺铁性贫血，此为遗传病，过程是慢性溶血。因为地中海地区多见，因而得名---地中海贫血，这就是名字的由来。它可不是仅地中海才有的哟，我国的南方地区此病的发病率也较高。

重症的会因长期贫血，骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大，临床上称为地中海贫血面容，先发生于掌骨，后期会有头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽。就象上图一样。

诊断要点：

一、贫血，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。二、家族史。三、实验室检查(一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。(二)红细胞渗透脆性降低。(三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBart’s的含量分别增高。四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

治疗要点：

一、限制含铁的药物及食物。二、重型需反复输血，使血红蛋白维持在9-10克／分升，以维持生理功能。

输血指征：(一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以下)。重症在9克／分升以下启动输血。(二)出现溶血现象。(三)合并严重感染。(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注mg，每周连续使用6天，长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。三、同时补充叶酸和维生素E。四、脾切除术的指征(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。(二)需要输血的次数和量逐渐增多。(三)巨脾引起压迫症状。(四)合并脾功能亢进。

关于地中海贫血：

1.因为是遗传性疾病，是由基因造成的，所以了解的目的是做好预防，婚前检查，避免基因携带者间的联姻，避免重症的患者出生；

2.轻型的无须特殊治疗。重症的采取输血、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植等方法；

3.注意休息和营养、预防感染。