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DIPING

Thalassemia

地中海贫血知多少

什么是Thalassemia

地中海贫血（thalassemia）亦称珠蛋白障碍性贫血、海洋性贫血，根据合成障碍的肽链不同，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，是全球最常见的基因遗传病，约4.83%的人口携带珠蛋白变异基因。

很多地中海贫血患者存在生长障碍。年北美例地中海贫血患者的数据分析显示：小于20岁组平均身高标准差-1.20±1.16，25%低于-2SD；大于20岁组平均身高标准差-1.34±1.2，28.5%低于-2SD。国内对例重型β地中海贫血生长发育评估：平均身高标准差-1.68±1.37，37.5％低于-2SD。

图1地中海贫血患儿身高分析A，男性，B女性

地中海贫血生长障碍原因

reasonsofgrowthretardation

地中海贫血生长障碍的主要原因有慢性贫血、铁超负荷和螯合毒性、GH-IGF-1轴受损、甲状腺功能低下、性腺功能低下、锌缺乏、慢性肝脏疾病、营养不良、社会心理压力等。随着医疗水平的提高，地中海贫血患者的寿命逐渐延长，其内分泌功能异常的并发症也日益被认识到和受到重视。地中海贫血临床研究合作网对年北美例地中海贫血患者的数据分析显示20岁以下患者中，71%患者的IGF-1及34.4%患者的IGFBP3低于正常标准。

矮丨小丨知丨识丨你丨知丨道

rhGH治疗获益

benefitsoftreatment

成人地中海贫血患者中，GHD的发生率报道差异性比较大，约为8~44%；在成年非GHD患者，也存在IGF-1低于正常的报道。因此，有很大一部分地中海贫血患者存在生长障碍。对于这部分患者，人重组生长激素（rhGH)治疗可以改善IGF-1水平。

图2地中海患儿IGF-1水平分析

KIGS数据库对55例使用GH治疗1年的青春期前地中海贫血合并矮身材的患儿进行分析，结果显示rhGH治疗1年可改善生长速率和身高SDS；生长速率从治疗前的3.8cm/年增加至6.95cm/年；身高SDS从治疗前的-3.25增加至-2.80。目前，rhGH是地中海贫血伴生长障碍患者身高追赶主要的治疗药物。对于地中海贫血患者，在进行全面评估后，可考虑使用rhGH改善生长落后情况。

图3地中海贫血患儿rhGH治疗对身高增长速率和身高SDS分析

参考文献：

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ETSZ

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