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地中海贫血是什么？该怎么筛查？

前一段时间，有这么一个孕妈妈：

刚开始怀孕就查出了贫血，按照医生的嘱咐，每天都在吃铁剂，血红蛋白没有长上来多少。这个时候，需要思考什么？

“有没有好好吃药？”

“有没有失血的情况？”

“是不是其他类型的贫血？”

她的确是很听话的，医生怎么说就怎么吃，怀孕期间，也没有出过血，既往也没有胃肠道的问题，应该不会失血，那么，再来仔细看看她的血常规化验报告：

除了血红蛋白低以外，平均红细胞体积（正常值82-fL）和平均血红蛋白含量（正常值27-34pg）也低于正常不少，一般认为，MCV（平均红细胞体积）≤82fl、MCH（平均血红蛋白含量）≤27pg，提示很有可能为地中海贫血。所以，建议她做了进一步检查，确定是地中海贫血。

什么是地中海贫血？

地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常染色体隐性遗传疾病，临床表现为不同程度的溶血性贫血。主要可分为α-地贫和β-地贫。

分型：

1、轻型：无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年；

2、中间型：多数在儿童期就会有症状，表现介于轻型和重型之间：中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻；

3、重型α地贫：又称HbBart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或生后半小时内死亡；

4、重型β地贫：又称Cooley贫血。出生时没有症状，到了3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显，常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致死亡的重要原因之一。

地中海贫血的遗传规律

既然是遗传性疾病，肯定就会遗传的，正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。

1、夫妇一方正常，一方为轻型地贫，也就是携带有地贫基因：

所生的宝宝有一半是正常的，有一半是基因携带者，也就是轻型地贫，不会有重型地贫。

温馨提示：夫妇双方任何一方携带都会这样，不只是孕妈妈携带基因才会遗传。

2、夫妇双方均为轻型地贫，也就是携带有地贫基因：

所生的宝宝有1/4是重型地贫，一半是轻型地贫（基因携带者），1/4是正常者。

孕妈妈是地贫怎么办？

多数孕妈妈都是轻型地贫，孕期不需要治疗，除非有出血情况，很少需要输血，建议每天预防性地补充60mg铁剂和1mg叶酸。

重型α地贫多在宫内死亡或出生时死亡，重型β地贫的新生儿出生时可以是无症状的，但当血红蛋白水平下降后，出生后1~2年则发生重度贫血，需频繁输血治疗，给家庭带来了心理和物质上的双重打击。所以，产前诊断的目的是为了筛查出重型地贫的宝宝。

因为只有双方均携带地贫基因，才有可能生出重型地贫的宝宝，所以，只有双方均为同型地贫才需要做产前诊断。

温馨提示：地中海贫血有地域分布的特点：

我国的高发区主要分布于长江以南各省区，其中以广西、广东和云南等地区多见，所以这些地区的女性应常规进行地中海贫血的筛查。

最后，划一下重点：

如果规范使用铁剂治疗贫血效果不佳，且平均红细胞体积和平均血红蛋白含量均低于正常，应做进一步检查排除地中海贫血；

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，会遗传；

如果夫妻双方均为同型地贫，宝宝有1/4的可能是重型地贫，需要进行产前诊断

作者

ZhouLing

来源

佳育苓茏，授权转载

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